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C’est une maladie génétique, toujours transmise conjointement (le plus souvent sans le savoir) par le père et la mère. La mucoviscidose est une maladie qui touche prioritairement les voies respiratoires et le système digestif des enfants et des jeunes adultes. Elle n’est pas contagieuse.

Que signifie mucoviscidose ?

Ce mot est composé de : MUCUS + VISCOSITE = MUCOVISCIDOSE. Le corps de chacun d’entre nous produit du mucus. Cette substance fluide tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est épais et collant.

Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés au niveau des voies respiratoires et digestives. Ainsi les bronches peuvent s’encombrer et s’infecter provoquant toux et expectorations. Les voies et canaux digestifs (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des problèmes de digestion.

Comment se transmet-elle ?


Le père et la mère sont porteurs du gène (CFTR) de la mucoviscidose.

Celui-ci est situé sur le chromosome 7.

A chaque conception d’un enfant,
une des quatre situations va se présenter :

1. Le père et la mère donnent chacun le chromosome sain à l’enfant D : il est indemne. Contrairement à ses parents, il n’est pas porteur du gène, il ne transmettra pas la maladie.

2-3. L’un des parents donne le chromosome sain et l’autre donne le chromosome porteur du gène : les enfants B et C sont, comme leurs parents, porteurs du gène, transmetteurs potentiels mais non malades.

4. Les deux parents donnent chacun le chromosome porteur du gène : l’enfant A est atteint de mucoviscidose.

En conclusion, pour un couple porteur du gène de la mucoviscidose, la probabilité d’avoir un enfant atteint à chaque conception est de 1 sur 4. Elle est de 1 sur 2 d’avoir un enfant porteur du gène et de 1 sur 4 d’avoir un enfant indemne. Ce mode de transmission est appelé autosomique récessif.

Est-ce une maladie fréquente ?

En France, il naît plus de 250 enfants atteints de mucoviscidose par an ;c’est la maladie génétique grave de l’enfant la plus fréquente. Les statistiques permettent d’affirmer qu’en France, un individu sur 25 est porteur du gène de la maladie. En France, il y a plus de deux millions de personnes porteuses, sans le savoir, du gène responsable de cette maladie. La fréquence de la maladie est variable selon les régions. Elle prédomine dans l’Ouest (environ 1 naissance sur 3 000 en France, 1 naissance sur 1 700 dans l’Ouest de la Bretagne).

Pas une, mais des mucoviscidoses

La maladie peut s’exprimer de façon différente chez chaque patient. Certains sont plus touchés au niveau des poumons et d’autres au niveau de l’appareil digestif.

Une espérance de vie limitée mais en progrès constant

Grâce aux projet de la recherche et de soins, pour les enfants qui naissent en 2007, l’espérance de vie est de 46 ans, alors qu’elle n’était que de 7 ans en 1965. Mais l’âge moyen de décès de l’ensemble des patients n’est que de 24 ans.

 
 
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